Czasami łatwo jest zapomnieć, że moje dziecko ma zespół Downa. Dla nas to Gabe, Aj albo Gavin, Max albo Maddie. I tak powinno być. Jeśli będziemy wprowadzać do naszego społeczeństwa więcej tolerancji i walczyć byśmy byli akceptowani. Nie tylko w październiku, ale każdego dnia." Bardzo mądry wpis. Udostępnij go dalej. W naszym słowniczku wyjaśniamy, z czym wiąże się zespół Downa. Poznaj najważniejsze terminy. Autosom – cząsteczka, która odpowiada za dziedziczenie wszystkich cech, oprócz płci. Każdy z chromosomów od 1 do 22; czyli oprócz chromosomów płci. Choroby genetyczne – choroby wywołane mutacjami genu lub genów. Trisomia 21 normy. Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300. Pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000. Wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko cash. Choć wiosny jeszcze nie widać w pełni, to już już wszędzie trąbi się, że jej kalendarzowy czas nastał i kropka. Sayonara, zimo! Facebook i Intagram zalały zdjęcia dłoni z narysowaną prostą linią, ale czy o wiosnę tutaj chodzi? #LINIA PROSTA Pytanie głupie, bo oczywiste jest, że prosta linia wyrysowana długopisem na dłoni nigdy nie była, nie jest i nie będzie oznaką wiosny. Marzanna, bazie, bociany, przebiśniegi... Tak tak, te symbole są jednoznaczne. Poza tym wiem, że nie muszę zbyt wielu osobom tłumaczyć, co owa linia oznacza, ponieważ niejeden wysilił się na dodanie krótkiej adnotacji pod zdjęciem. Nie mówię o hasztagu #liniaprosta, tylko o notce, jakoby właśnie dnia 21 marca mieliśmy szansę obchodzić Światowy Dzień Zespołu Downa. Przyznam szczerze, że do przedwczoraj nie wiedziałam, iż taki dzień obchodzony jest nie w innym czasie, jak właśnie Pierwszego Dnia Wiosny. Gdzieś tam obiły mi się o oczy obrazki kolorowych pochodów, uśmiechniętych buzi z mongolskimi oczami i właśnie owe zdjęcia dłoni. Owszem, widząc falę prostych linii na Instagramie i czytając zachęty do przyłączenia się do akcji, już prawie sięgałam po pisak w celu zrobienia i wrzucenia kolejnego identycznego zdjęcia ręki (lub dwóch różnych kolorowych skarpetek na stopach) na moje Story... Pomyślałam jednak "po co?". Mało kto będzie się doszukiwał sensu tej fotki, a jeszcze mniej osób zainteresuje się tematem Zespołu Downa. Zrobię to inaczej. Napiszę, czym dla mnie, trochę laika, jest właśnie owe zjawisko. DODATKOWY CHROMOSOM W trakcie ciąży dzięki USG bada się wiele możliwości chorób, jakimi mogło zostać obarczone dziecko. O Zespole Downa wyrokuje się już w momencie, gdy na obrazie widać kark dziecka. To była pierwsza wada wrodzona, jaką lekarz u naszej Fasolki wykluczył. Gdybyśmy robili badania genotypu (czyli tego, jak zapisane są geny, materiały dziedziczone), moglibyśmy dowiedzieć się, czy dziecko posiada dodatkowy chromosom, czy też nie. Niektórzy określają go "wyjątkowym chromosomem". A jak to wygląda w praktyce? Chromosom to taka niteczka umieszczona w komórce, w którą zapakowane są nasze geny. U człowieka występują 22 pary chromosomów z materiałem dziedziczonym i jedna para chromosomu płciowego, od którego w największej mierze zależy to, co nam się rozwinie między nogami. Jeżeli jednak tego nie rozumiecie, to błagam, poczytajcie, bo inaczej tego już nie wytłumaczę. Biologię zdawałam na maturze, jednak doktoratu z tej dziedziny nie zrobiłam. I tu dochodzimy do wyjaśnienia zagadki, skąd u zdrowych rodziców pojawia dziecko z Downem. Posiada one dodatkowy chromosom, którego być nie powinno. Nie można wyrokować, którzy rodzice są jego nosicielami, ponieważ pojawia się on trochę "z powietrza". Czasem jest, a czasem nie ma. Co ciekawe, ta właśnie niteczka, ten jeden chromosom odpowiada za mutację, która u wszystkich chorych osób przejawia się, np. w bardzo podobnym wyglądzie zewnętrznym osobnika. Dla mnie to dziwne i niezrozumiałe, skąd u różnych ludzi takie same twarze, ale tak już jest. Obrazek chromosomów, które wyglądają jak paróweczki, a w rzeczywistości są takimi deseczkami, na który nawinięty jest kod DNA: Tego, co na czerwono powinno nie być. To właśnie dodatkowy chromosom odpowiadający za wystąpienie Zespołu są dobierane parami, a nie Czy określenie "ludzie z wyjątkowym chormosomem" jest dość jasne? KOLOROWI LUDZIE "Bardziej kochani", "kolorowi ludzie", "ci co mają słoneczko w głowie" i inne określenia osób z Zespołem Downa nie biorą się znikąd. Oprócz cech fizycznych rzucających się na pierwszy rzut oka (skośne oczy, krótkie noski, wystający język, prosta linia na dłoni, krępa budowa ciała, krótkie kończyny, itd...), zwraca się uwagę na podobieństwa w zachowaniu i podejściu do życia tych ludzi. Zazwyczaj uważa się, że osoby z Zespołem Downa są upośledzone umysłowo, co wynika z ich zupełnie odmiennego niż nasz, postrzegania świata. Owszem, mają oni ograniczenia w kwestiach samoobsługi, kontaktów międzyludzkich, uczeniu się, jednak nie jest to regułą. Jeśli dobrze przygotowani do tego ludzie szybko zajmą się edukacją takiego dzieciaczka, ma on szansę na w miarę normalne życie. Oczywiście, nadal będzie ono odstawało od innych, bo będzie się wyróżniało, chociażby wyglądem. Wierzę jednak, że będzie się starało jak mogło. I nie jest powiedziane, że taki ktoś nie będzie lepszy od nas, np. w malowaniu, jakiejś dziedzinie sportu czy robótkach ręcznych. Będzie to robiło z pasją i zadowoleniem, a my może odpuścimy już na starcie po pierwszych porażkach. Madelaine Stewart - modelka z Zespołem Jest mnóstwo historii, w których osoby z Zespołem Downa robią wszystko, by żyć jak normalni ludzie. Zostają ratownikami, prezenterami pogody, projektantkami mody, bo tego właśnie chcą. Przez swoje "słoneczko w głowie" spotykają ludzi, którzy otwierają się na nich i chcą im pomóc. Ludzi z Zespołem Downa nie da się nie lubić. Swego czasu, studiując na kierunku arteterapii, miałam okazję spotkać kilka takich osób. Mam z nimi tylko i wyłącznie dobre wspomnienia. No bo jak ich nie mieć, kiedy podczas warsztatów z osobami niepełnosprawnymi, za wycięcie odcisku buta z kartonu dostałam cmoka w ramię i usłyszałam, że "jestem najkochańszą osobą na świecie"? Człowiek z Zespołem Downa w moich wspomnieniach jest pluszowy. Lubi się przytulać, potrzebuje ciepła. Uśmiecha się do Ciebie, nawet jeśli nie ma powodu do uśmiechu. Słucha, co do niego mówisz i stara się jak najlepiej Cię zrozumieć. Oni czują bardziej i mocniej. Nie tylko ciągłą radość, ale też smutek, zakłopotanie, gniew. Przeżywają je silniej. Byłam świadkiem, jak pewien, dajmy na to Wiesiek, mający ok. 40 lat, dostawał upomnienie od swojego terapeuty. Coś przeskrobał, bo wydawało mu się to śmieszne, a tak naprawdę było niewłaściwe. Wiesiek stał obok terapeuty młodszego od niego o jakieś 15 lat, z głową spuszczoną, przepraszającą postawą ciała i tak żałował za grzechy, że aż było mi go szkoda. Chodził później smutny cały dzień i przeszło mu dopiero następnego dnia. Choć w rzeczywistości nie zrobił nic bardzo bardzo złego. NAJPIERW POZNAJ, PÓŹNIEJ OCENIAJ Nie ma reguły na to, jak będą zachowywać się przy Tobie osoby z Zespołem Downa. Czy będą nieśmiałe, czy raczej pewne siebie. One nie poddają się stereotypom, mają swoje charaktery. Nie ma też pewności, że taki ktoś nie pojawi się w Waszej rodzinie. To ruletka. Nie ma natomiast wątpliwości, że im mniej będziesz wiedzieć o tej wadzie, tym niesprawiedliwiej będziesz oceniał osoby z Zespołem Downa. Jako kogoś gorszego, wybrakowanego. Kogoś, nad kim trzeba się litować. Choć może właśnie ludzie z Zespołem Downa są dla nas szansą na naukę wyrozumiałości, optymizmu i wdzięczności do tego, co daje nam los? Chciałabyś założyć dwie różne skarpetki i iść tak do pracy, ale wiesz, że nie można, że to śmieszne. Ubierasz się znów na szaro i postępujesz "jak trzeba", a później szukasz w książkach recepty na znalezienie szczęścia w życiu. Dziś widziałam taki tekst: "Jak czegoś nie wolno, a bardzo się chce, to można". :-) Słoneczko w głowie ma każdy z nas. Tylko nie każdy umie odgonić zasłaniające je chmury. Źródło: Kolorowości w marcu i dalej. W końcu pąki na drzewach zwiastują nieodwołalnie wiosnę! Niech nas budzi do życia. Wydumałam Ja Nie wyssałam wiedzy z palca, podglądałam: Zespół Downa odkrył i zdefiniował w 1862 roku angielski lekarz John Langdon Down i to od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu wad wrodzonych określanych jako zespół Downa. W 1866 roku Down szerzej przedstawił tę jednostkę chorobową w pracy zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots". Stwierdził on podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej i wprowadził termin mongolism (mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski). Początkowo twierdził, że mongolizm jest przykładem pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci posiadających rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska. Oczywiście z biegiem czasu te nieprawdziwe tezy zostały obalone. W 1959 roku francuski lekarz i genetyk Jérôme Lejeune zauważył obecność dodatkowego chromosomu u pacjentów wykazujących cechy zespołu Downa. Zespół Downa – charakterystyka Zespół Downa charakteryzuje się między innymi niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmianami w wyglądzie zewnętrznym. Ponadto u osób z dotkniętych zespołem Downa występuje szereg anomalii w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Problematyczne jest również wrodzone zaburzenie odporności, zwiększające częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują także wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język. Zewnętrzne cechy wskazujące na zespół Downa nie wpływają w poważny sposób na kondycję zdrowotną. Odpowiadają jednak za charakterystyczny wygląd chorych, gdyż w większości usytuowane są na twarzy i w jej okolicach. Często występujące cechy to: skośne, szeroko rozstawione oczy, oczopląs, zez, krótkowzroczność, plamki Brushfielda na tęczówce, zmarszczka nakątna; zapadnięty grzbiet nosa; płaski profil twarzy; zmarszczki; niski wzrost; krótkogłowie; krótka szyja; anomalie uzębienia; opuszczone kąciki ust; zniekształcone i nisko osadzone małżowiny uszne, zaburzenia słuchu; bruzda sandałowa na podeszwie; poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach. Zespół Downa charakteryzuje się obecnością różnych wad – zarówno tych niewpływających na jakość życia, jak i tych wymagających specjalistycznego leczenia. Wśród wad, które diagnozuje się u pacjentów z zespołem Downa typowe są: upośledzenie umysłowe (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego); osłabiona odporność immunologiczna; wrodzone wady serca; wady przewodu pokarmowego; przedwczesne starzenie się organizmu, a co za tym idzie wczesna śmiertelność około 49. roku życia; obniżone napięcie mięśniowe; płaskostopie i inne lekkie schorzenia ortopedyczne; obniżona płodność. Osoby chore na zespół Downa są bardziej narażone na rozwój celiakii, chorób tarczycy oraz wczesnego alzheimera i demencji. Ponadto częściej występuje u nich białaczka. Jednak co ciekawe, zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe jest mniejsza niż u reszty zdrowej populacji. Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa 1. Prosta trisomia chromosomu 21 – wszystkie komórki znajdujące się w organizmie zawierają dodatkowy chromosom 21. Prosta trisomia 21 chromosomu stanowi 95% przypadków 2. Trisomia 21 mozaikowa – część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21, natomiast pozostałe wykazują prawidłowy kariotyp. Występuje u 1–2 proc. pacjentów. Typowe dla tej wady cechy są mniej wyraźne, a rozpoznanie schorzenia wątpliwe. 3. Trisomia 21 translokacyjna – mówimy tutaj o translokacjach, przez które materiał chromosomu 21 łączy się z innym chromosomem. Dotyczy mniej więcej 2–3 proc. chorych. Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Downa Aż 60 proc. ciąż obarczonych tą szczególną wadą genetyczną ulega samoistnemu poronieniu. Szacuje się, że tylko u jednego dziecka na 800 żywych urodzeń wystąpi zespół Downa. Przede wszystkim wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa obserwuje się u starszych rodziców. Szacunki wskazują na ryzyko 1:667 dla kobiet 20-letnich, 1:952 dla kobiet 30-letnich, 1:387 dla kobiet 35-letnich, 1:106 dla kobiet 40-letnich, a 1:30 dla kobiet w wieku 45 lat. Także wiek ojca nie jest bez znaczenia, najnowsze badania wykazały, że wiek ojca powyżej 50. roku życia zwiększa ryzyko nieprawidłowości zdrowotnych u dziecka, w tym zespołu Downa. Czy zespół Downa można leczyć? Zespół Downa jest nieuleczalny i stanowi grupę schorzeń, z którymi zmaga się osoba nim dotknięta. Konieczna jest rehabilitacja oraz stałe przebywanie pod kontrolą lekarzy. Stosuje się także terapie i zabiegi chirurgiczne w przypadku najpoważniejszych chorób, takich jak wady serca. Podnoszą one znacząco jakość życia chorego. Jak zapobiec pojawieniu się zespołu Downa? Wykonując badanie kariotypu rodziców, zazwyczaj dowiadujemy się, że wyniki są prawidłowe. Dlatego zespół Dawna określany jest mianem odmienności genetycznej – zmieniony kariotyp. Jednak zmiana ta nie jest dziedziczna. Jeśli jednak kariotyp rodziców wykazywał zaburzenia możemy mówić o uwarunkowaniach genetycznych. Płodność Osoby z zespołem Downa mają obniżoną płodność. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodni. Kobiety mają szanse na potomstwo ze zdrowym partnerem. Świadome macierzyństwo w tej grupie jest natomiast rzadkie, gdyż prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi od 35 do 50 proc. Diagnostyka prenatalna Zespół Downa można prawidłowo zdiagnozować już na wczesnych etapach ciąży. Badania są całkowicie bezpieczne dla płodu i matki, a ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzenia u dziecka. Oprócz standardowych badań prenatalnych dostępne są także testy genetyczne. Polegają na pozyskaniu wolnego DNA płodu z próbki krwi matki, a następnie na analizie tego DNA w laboratorium genetycznym. Wykonuje się je od 10. tygodnia ciąży, licząc od daty ostatniej miesiączki lub bazując na wieku zarodka z obrazu USG. Dostępne na polskim rynku są przynajmniej trzy testy, te najpopularniejsze to: Harmony, SANCO, NIFTY Pro. Akcja Linia Prosta w tym roku ruszy po raz trzeci. Jak zawsze odbędzie się 21 marca, a jej zasady są dziecinnie proste. By wziąć w niej udział, wystarczy narysowana linia na dłoni i selfie z hasztagiem #LiniaProsta. Po co to robić? By wspomóc osoby z zespołem Downa. Linia prosta na dłoni – co oznacza?Od trzech lat w sieci pojawiają się zdjęcia, na których widoczna jest linia prosta na dłoni. Co oznacza? To pytanie zadaje sobie każdy niewtajemniczony w akcję, do której zdecydowanie warto dołączyć. Na czym polega?Akcja Linia Prosta to najprostszy sposób na to, by wesprzeć osoby z zespołem Downa. Organizuje ją telewizja Lifetime oraz Fundacja „Ja też”. Każde zdjęcie zamieszczone w sieci w ramach akcji to złotówka na rzecz fundacji i projektu „Przystanek Szekspir”, w ramach którego osoby z zespołem Downa są włączane w pracę w charakterze obsługi widza podczas spektakli w Gdańskim Teatrze Linia Prosta – jak prosta linia na dłoni może pomóc?Do akcji Linia Prosta może przyłączyć się każdy – nie zajmie to więcej niż dwie minuty. Jak wziąć udział w akcji?Opublikuj na Instagramie zdjęcie, na którym będzie widoczna linia prosta na dłoni W poście oznacz profile @LifetimePolska i @Fundacja_JaTez Dodaj też hasztag #LiniaProsta Proste jak linia! Im więcej zdjęć z linią prostą na dłoni pojawi się na Instagramie, tym więcej pieniędzy trafi na wsparcie osób z zespołem Downa. Stawianym celem jest 10 tysięcy złotych i oczywiście… stworzenie Najdłuższej Linii Prostej.#Liniaprosta - jak to działa?Akcja od początku cieszy się dużą popularnością i chętnie dołączają do niej osoby publiczne. Linię prostą na dłoni narysowali już Anna Lewandowska, Marzena Rogalska i Antoni pamiętać, że efektem akcji nie będą jedynie zebrane pieniądze, ale także, a wręcz przede wszystkim – umożliwienie osobom z zespołem Downa aktywnego życia w przestrzeni publicznej.

zespół downa linią prostą